Les polyposes Intestinales et risque de concérisation

I- Définition :

Le terme de polype défini toute néoformation tumorale sessile ou pédiculé faisant saillie dans la lumière digestive. Ce terme est impropre, car il ne représente qu’un aspect clinique macroscopique dont on ne connait pas encore la structure histologique. 90% des polypes sont des adénomes.
L’intérêt de leur étude est épidémiologique a permis d’établir une filiation adénome-cancer. Tout adénome est une lésion potentiellement maligne.

II- Adénome :

- L’adénome qui se présente sous la forme de polype, est encore appelé poly adénome, polype adénomateux, adénome tubuleux.
- Il concerne l’homme avec un sexe-ratio2/1
- 80% des polypes sont retrouvés chez les sujets de 45 ans.
- La majorité siège dans la recto-sigmoïde, et il existe un parallélisme rigoureux entre la localisation des polypes et celle des cancers.

III- Anatomo-pathologie :

Macroscopie :
Les polypes peuvent être sessiles ou pédiculés, et leur taille varie entre quelques mm à plusieurs cm.
Leur base d’implantation sur la muqueuse est :
• Soit large : polypes sessiles ;
• Soit limitée à un pédicule plus ou moins allongé : polype pédiculé.
Leur nombre est variable, le plus souvent solaire, quelques fois multiples.

Histologie :
La description de l’OMS individualise sous l’appellation « adénome » 3 types :
- L’adénome tubulaire (poly adénome) : le plus fréquent (75%), comportant une prolifération tubulo-glandulaire avec un stroma conjonctif peu abondant. Leur cancérisation est possible.
- L’adénome villeux (ou tumeur villeuse) : rare (5%), le risque de leur cancérisation et de leur récidive est élevé.
- L’adénome tubulo-villeux (poly adénome villeux) : (20%) prolifération associant les deux formes précédentes.

IV- Séquence adénome-cancer :
L’évolution des adénomes vers le cancer est actuellement connue, celle-ci s’effectue par l’intermédiaire des lésions dysplasiques. La durée de cette évolution est estimée à 10 ans en même temps le potentiel cancéreux est d’autant plus important quand il existe :
• Un contingent villeux ;
• Que la taille du polype est supérieur à 2 cm ;
• Que la dysplasie est sévère.
Cette évolution justifie donc le dépistage et l’exérèse de tout polype et la surveillance endoscopique annuelle pendant 03 ans après l’exérèse car il ya un risque accru de nouveau polype.

V- Le diagnostic :
* Circonstances de découverte :
Les polypes recto-coliques sont le plus souvent latents, leur découverte peut se faire :
• soit au cours d’une exploration d’une rectorragie , souvent minime ;
• soit à l’association d’une crise douloureuse abdominale, souvent dans le cas d’une colopathie fonctionnelle, avec ou sans troubles de transit (ballonnement, alternance diarrhée-constipation) ;
• soit au cours d’un examen endoscopique systématique pour rechercher des adénomes chez des sujets de plus de 40 ans ou dans une population à haut risque (antécédents personnels ou familiales au premier degré d’adénome ou de cancer colorectal).

* Examen clinique :
Il est normal en dehors du toucher rectal qui peut retrouver des polypes situés à moins de 10 cm de la marge anale.

* Méthodes diagnostiques :
Le diagnostic repose sur deux explorations ; endoscopique et radiologique.
--*-- Coloscopie totale : examen clé du diagnostic (+++), qui permet :
- D’effectuer dans le même temps le diagnostic et l’exérèse de l’adénome,
- De vérifier la totalité du cadre colique,
- D’éliminer une association à un cancer colorectal,
- Certains caractères orientent vers la malignité :
* Volume supérieur à 2 cm ;
* Fixité avec une large base d’implantation ;
* Ulcération de surface.
-*- Lavement baryté en double contraste :
Indiqué en cas d’échec ou de contre indication (rare) de la coloscopie en raison de la nécessité impérative d’une preuve histologique qu’il ne peut fournir.
Permet de reconnaitre le polype pédiculé en forme de bâton de cloche rattaché à la paroi par un pédicule de longueur variable, tandis que le polype sessile donne une lacune homogène.
-*- Biopsie exérèse totale du polype : permet de :
- reconnaitre la structure histologique,
- d’apprécier le degré de dysplasie,
- en cas de dégénérescence maligne, d’évaluer le degré d’extension soit au sommet du polype ou tête plus pédiculé.

VI- Diagnostic différentiel :
• Polype hyperplasique : « ne dégénère jamais »
Macroscopiquement comparable à l’adénome, leur caractéristique histologique est l’allongement des cryptes.
• Polypes juvéniles :
Tumeurs recto coliques de l’enfant, souvent spontanément expulsée dans les selles à l’occasion d’un effort de défécation.
Histologiquement ce sont des kystes bordés d’un épithélium cubique et rempli de mucus.
Leur malignité est exceptionnelle.

• Polypes inflammatoires :
S’observent souvent lors des poussées de colites inflammatoires (RCUH, maladie de Crohn).

VII – Traitement :
Tout polype colo rectal diagnostiqué doit être réséqué et examiné histologiquement (+++).
- Cette exérèse est chaque fois que possible endoscopique à l’anse diathermique. Elle constitue la méthode de choix pour les polypes pédiculés de moins de 4 cm de diamètre et les polypes sessiles de moins de 1 cm de diamètre.
- Une résection endoscopique, l’attitude est fonction du résultat de l’examen anatomopathologique :
• si le polype est bénin, la guérison est acquise avec surveillance endoscopique annuelle.
• Si le polype est malin (cancer invasif ayant dépassé la musculaire muqueuse), on s’intéresse à la topographie de l’invasion ;
o si la dégénérescence est limitée à la tête du polype, avec pédicule libre, surveillance identique au cas précédent.
o Si le pédicule est envahi, le traitement devient chirurgical et rejoint celui du cancer colorectal.

B- les polyposes :

Polyposes : collection importante de polypes, plus de 10 polypes pour certains, plus de 100 polypes pour d’autres.
Les polypes recto coliques sont les plus fréquentes.
1- Polypose familiale potentiellement maligne :

A. Polyposes recto coliques familiales :
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est la plus fréquente des polyposes digestives.
Son incidence se situe ente 1 et 4 pour 6 à 10 000 naissances en France. La PAF est responsable de 1% des cancers colo-rectaux. Elle se caractérise par la présence de multiples polypes (100 à plusieurs milliers) adénomateux sur le côlon et le rectum. En l'absence de traitement, la PAF évolue toujours vers le cancer colo-rectal. Cette maladie génétique a vu sa prise en charge se modifier depuis la découverte de la mutation génétique responsable. La PAF s'associe à d'autres localisations digestives et à des atteintes extra digestives.
GENETIQUE & DEPISTAGE PRECOCE
La PAF est une maladie héréditaire liée à la mutation du gène APC située sur le bras long du chromosome 5. Sa transmission est autosomique dominante. Un enfant né d'un parent atteint a donc un risque de 50% d'avoir hérité du gène porteur de l'anomalie. La mutation du gène APC est présente dans 90% des cas de PAF. Cela permet donc un diagnostic précoce de la maladie par analyse génétique avant l'apparition des premiers polypes colo-rectaux. Ce diagnostic génétique est proposé vers l'âge de 12 ans. Il va permettre d'identifier les sujets prédisposés et de les surveiller. On notera que, bien avant l'apparition des polypes colo-rectaux, on peut observer des lésions oculaires décrites sous le terme d'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien. Ces lésions peuvent exister dans la population générale mais leur nombre supérieur à 4 signe le diagnostic de PAF.
B. Polyposes recto coliques familiales :
- Encore appelé polyadénomatose ou polypose adénomateuse familiale.
- La plus fréquente des polyposes intestinales.
- Maladie héréditaire autosomique dominante, qui apparait tôt, dont la dégénérescence est inéluctable.
- Affection de l’enfant et de l’adulte jeune ; elle se manifeste le plus souvent entre 15 et 30 ans.
- Un peu plus fréquente chez le sexe masculin.
- Elle réalise un état « précancéreux », dont la transformation maligne doit être considérée comme certaine, en l’absence de traitement, dans les 20 ans qui suivent l’apparition des adénomes.
SURVEILLANCE ET TRAITEMENT DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE
FAMILIALE
POLYPOSE RECTO-COLIQUE
Le pronostic de la PAF est dominé par le risque de dégénérescence cancéreuse des polypes
recto-coliques. Le cancer survient vers 40 ans, 20 ans plus tôt que pour un cancer colo-rectal sporadique. Le but de la surveillance est de prévenir l'apparition du cancer qui survient dans
100% des cas chez des patients souffrant d'une PAF. L'âge de début de la surveillance varie selon les équipes mais se situe avant 15 ans, le plus souvent vers 11 ou 12 ans. L'examen nécessaire à cette surveillance est la coloscopie totale. Cette coloscopie devra être renouvelée tous les ans ou tous les 2 ans.
Le traitement de la PAF est la colectomie totale. Cette colectomie sera réalisée au plus tard vers 20 ans. Le degré de dysplasie et l'intensité de la polypose peuvent être utilisés pour devancer la chirurgie entre 12 et 20 ans. Deux interventions sont actuellement proposées •Coloproctectomie totale avec anastomose iléo-anale (AIA)
•Colectomie totale avec anastomose iléo-rectale (AIR)
L'AIA a l'avantage de traiter l'ensemble de la maladie colo-rectale et de supprimer le risque de cancer sur le rectum restant estimé entre 10 et 37% après AIR. Cependant, l'AIA ne semblent
pas justifiée dans tous les cas pour plusieurs raisons :
a) morbidité de cette intervention (risque d'incontinence, de troubles sexuels et de sténose anastomotique),
b) risque persistant de cancer sur le réservoir iléal,
c) facilité du contrôle du rectum en cas d'AIR et du traitement d'éventuels polypes.
Classiquement l'AIR pourra être discutée en l'absence de cancer du rectum ou d'un nombre élevé de polypes rectaux (> 10).
Après la chirurgie, le suivi dépendra de l'intervention. Pour les AIR, le suivi endoscopique sera réalisé à 6 mois, un an puis annuellement avec destruction des polypes récidivants. On s'aidera d'une coloration du rectum à l'indigo carmin à 0,5% pour améliorer la détection des adénomes. Après AIA, la surveillance sera réalisée pour rechercher et traiter des lésions adénomateuses se développant sur une zone de muqueuse colique résiduelle et pour diagnostiquer et traiter les sténoses anastomotiques survenant dans 12% des cas après anastomose manuelle. Cette surveillance endoscopique sera réalisée à 6 mois, un an puis tous les 2 ans.
Il n'existe pas de traitement médicamenteux curatif. Cependant, la prise de sulindac (antiinflammatoire non stéroidien AINS) peut ralentir la croissance des adénomes coliques. Plus récemment, on a montré que le célécoxib, inhibiteur sélectif de la Cox 2, diminuait le nombre de polypes recto-coliques chez les patients souffrant de PAF. Ce médicament a été enregistré aux Etats-Unis dans le traitement adjuvant aux modalités de prise en charge habituelles de ces malades. Cependant, il a été précisé que le bénéfice clinique de cette réduction n'était pas établi formellement et que des incertitudes existaient quant à la tolérance au long court et au maintien de la réduction du nombre de polypes à l'arrêt du traitement.
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B- Le syndrome de Gardner :
C’est l’association à une polypose recto-colique( dont il n’est qu’une variante symptomatique) des tumeurs conjonctives osseuses (ostéomes de siège frontal et mandibulaire ), et fibreuses (tumeurs desmoïdes du mésentère, fibromes sous cutanés).

C- Le syndrome de Turcot :
C’est une variante du syndrome de Gardner, associant à la polypose recto colique des lésions du système nerveux central (médulloblastome, glioblastome).

Traitement de la polypose et ces variantes :

La menace de la dégénérescence qui est inéluctable impose un traitement chirurgical dès que le diagnostic est porté.
- Coloprotectomie totale, avec iléostomie définitive.
- Colectomie totale avec anastomose iléoanale et mucosectomie rectale complète.
- Colectomie totale avec anastomose iléorectale, plus rarement réalisée, impose une surveillance semestrielle à vie du rectum restant.


Les polyposes benignes :
1- Syndrome de Peutz-Jeghers
• Associe une polypose diffuse à tout le tube digestif (atteignant surtout le grêle, mais aussi l’estomac et le côlon) et une lentiginose cutanéo-muqueuse à prédominance périorificielle buccale et ananle, cette lentiginose donne des tâches brun-noires de 2 mm de diamètre).
• Les polypes sont des harmatomes.
• La cancérisation est exceptionnelle. Elle se voit au niveau de l’estomac et du duodénum.

2- Polypose juvénile :
- Rare, touchant surtout les enfants entre 7 et 15 ans.
- La lésion est un hamartome. L’ensemble du tube digestif peut être atteint.
- Les polyposes exposent aux invaginations, aux hémorragies et aux déperditions protidiques.
- L’association de la lésion de base à un contingent adénomateux expliquent le risque de dégénérescence.

3- Maladie de Cowden :
- associe une polypose digestive de siège colique et gastrique, et des manifestation cutanéo-muqueuses à type de lésions papuleuses cutanées du tronc, des extrémités, des lésions de la face interne des joues et des gencives.